国际罕见病日 病虽罕见关爱不能罕至

他们患的疾病名字可能是一串很拗口、看不懂的英文翻译，他们的发病特征或许非常独特，他们的疾病只有不到5%的治愈率……起病时间无法预料，临床症状五花八门，发展速度各有不同，病症轻重因人而异，患病犹如打开“人生盲盒”，充满了未知。这种疾病被统称为罕见病。

2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，生而不凡，让“罕见”被看见。让我们先来看几个患病的孩子。

永远吃不饱的孩子——小胖威利综合征

洋洋是个4岁的孩子，白白胖胖惹人喜爱，但仔细观察这孩子又有些不同，前额窄窄的，杏仁眼，嘴巴小小的，小手小脚。洋洋妈妈向医生讲述，孩子刚出生的时候吃奶并不好，喂养困难，在出生后的第一年瘦瘦小小，1岁多的时候开始吃饭好转，刚开始家长还很高兴，后来发现不对劲，这孩子太能吃了，一天到晚吃个不停，每隔两三个小时就开始饿，由于太能吃，小小年纪体重就达到了60多斤!

“喂养困难，食欲大增，杏仁眼，皮肤白皙”，这让山大附属儿童医院儿研所医生想到了一种疾病——小胖威利综合征。这种疾病除了让婴儿肌张力低下，容易导致身体发育迟缓等，还有一个最为明显的症状——没有饱腹感。换句话说，他们会一直很饥饿，吃多少都不够。

山大附属儿童医院儿研所医生高敏介绍，小胖威利综合征是一种复杂的神经内分泌遗传综合征，也是一种罕见病。由于该病临床表现复杂多样，缺乏特异性，容易造成漏诊、误诊。小胖威利综合征目前缺乏特效的治疗办法。患者主要为对症治疗，其症状涉及多个系统，需要多个学科共同参与治疗。根据不同年龄段患儿的临床特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题，采取综合性干预措施，包括生长发育评估，饮食管理，激素替代治疗等。

脸上永远挂着笑容的孩子——天使综合征

10岁的飞飞(化名)看起来比同龄的孩子身材弱小，走路姿势屈膝像“鸭步”，但是，他的脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容，遇到每个人都想要拥抱一下。据飞飞的父母介绍，孩子自幼除特别爱笑外无其他特殊表情，也不会说话，只会双手举高挥舞，脚下行走不稳，智力严重障碍，更不用说读书写字了，个人基本生活都不能自理。

山大附属儿童医院儿研所医生律玉强介绍，经诊断，飞飞其实是患了天使综合征。这是一种非常罕见的神经障碍性疾病，患有天使综合征的孩子常常伴有语言和智力障碍，而所有的情绪都用“笑容”来表达，所以，这些孩子又被称为“折翼”的天使。

天使综合征患儿主要表现为严重发育迟缓，平衡障碍，运动障碍，语言障碍，癫痫发作，频繁大笑、明显的兴奋动作、易激惹、常伴拍手或舞动动作、多动、喜吐舌、吸吮或吞咽障碍、频繁流涎、脊柱侧凸、便秘等。其实，天使综合征的发病率并不高，约为1/1000-1/20000，但是目前还没有特效的治疗方法，临床主要是针对患儿的临床症状进行积极对症治疗来提高患儿的生活质量。育有天使综合征孩子的家庭往往背负巨大的心理和经济负担。但相信随着科研人员的积极探索，科技的不断进步，天使综合征最终可以被治疗，让爱笑的天使真正快乐起来。

越变越“丑”的孩子——黏多糖贮积症Ⅱ型

3岁前的明明(化名)原本是一位帅气聪明爱说话的小男孩，在他3岁时，家长发现孩子说话逐渐减少，4岁时容貌明显变“丑”，皮肤粗糙，鼻子、嘴巴也有些“变形”，不再是帅气水灵的孩子了。

家长带着孩子到山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)康复科就诊后，医生发现明明除了说话少、面容变丑之外，还有用脚尖走路、走路时髋关节及膝关节伸不直、双手爪形手等症状，最终确诊为“黏多糖贮积症Ⅱ型”，又叫亨特综合征。

患者始发年龄大多在5岁前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗糙、骨骼畸形、肝脏肿大、心脏瓣膜病等。最重要的是已经影响了孩子中枢神经系统的发育，所以导致他说话越来越少、出现认知理解能力及语言能力的倒退。

2020年10月注射用艾度硫酸酯酶β在中国获批上市，填补了我国黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代治疗的临床空白。幸运的是，明明接受了艾度硫酸酯酶β输注，是我省本土首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿，填补了我省黏多糖贮积症Ⅱ型特异性酶替代疗法治疗的空白。之后，他又接受了酶替代治疗与造血干细胞移植的联合治疗方案，且一直积极坚持运动、认知、语言等功能的康复训练。目前明明面貌及部分功能已经有了一定程度的好转。

罕见病80%为遗传病，早发现是关键

说到罕见病，大家或许不太了解：罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。由于中国人口基数大，罕见病在中国“不罕见”，据估算约有超2000万人，80%为遗传病。

据了解，目前已知的罕见病有逾7000种，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。山大附属儿童医院神经内分泌科主任医师梁向荣介绍，早期诊断早期治疗，部分罕见病治疗效果显著，患者可正常生活。

梁向荣介绍，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。针对罕见病的预防，在孕前要做好相关体检及遗传咨询，在怀孕期间要做好产前筛查及诊断，在产后要做好新生儿筛查及诊断。如果家中已经出生过罕见病患儿，再次孕育发生的概率仍然存在，所以孕妇更要到医院做好羊水穿刺筛查胎儿是否有问题。